Mês ressalta a importância do diagnóstico precoce da doença com o teste do pezinho.
Da assessoria – A fibrose cística é uma doença genética rara e sem cura, conhecida também como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose.
“Ela é causada por uma mutação no gene CFTR [Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator], que resulta na alteração da produção de secreções como o muco, pois elas ficam mais espessas do que o normal e dificultam a eliminação natural. Esse acúmulo de muco compromete as funções normais de órgão vitais como os pulmões e intestino”, explica a diretora e primeira secretária do Conselho Regional de Biomedicina do Paraná, 6ª Região (CRBM6), Jannaina Ferreira de Melo Vasco.
Os sistemas respiratório, digestivo e reprodutor são os mais acometidos. Os principais sintomas são a tosse crônica, pneumonia de repetição, suor mais salgado do que o normal, diarreia, dificuldade para ganhar peso e estatura, além de infertilidade.
De acordo com a Cystic Fibrosis Foundation, cerca de 70 mil pessoas no mundo têm fibrose cística. Já no Brasil, segundo o Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC), há cerca de três mil pessoas com a enfermidade, mas é possível que existam mais pacientes sem diagnóstico e tratamento adequados. Por isso, é celebrado o Setembro Roxo para conscientizar as pessoas sobre a doença, além de alertá-las sobre a importância do diagnóstico precoce.
Por se tratar de uma alteração genética, ela pode passar de geração para geração. Por isso, é fundamental a realização do teste do pezinho, que faz a triagem dessa doença e, quando descoberta precocemente, evita várias complicações.
O exame é realizado entre o 3º e o 7º dia de vida e o procedimento deve ser feito em todos os recém-nascidos brasileiros. Ele é obrigatório e gratuito em todo o território nacional desde 1992 e está disponível tanto na rede pública (SUS) quanto na rede privada.
“O tratamento da fibrose cística envolve várias etapas e é muito importante ter esse acompanhamento com equipes multiprofissionais em centros específicos, já que são necessários a realização de fisioterapia respiratória, inalações, atividades físicas, uso de enzimas pancreáticas e de medicamentos como os antimicrobianos, corticóides, vitaminas e moduladores, além de exames específicos”, diz Jannaina que é mestre em microbiologia e doutoranda da UFPR pesquisando sobre fibrose cística.
Novas pesquisas e medicamentos
Por estimativas do Ministério da Saúde, uma em cada 25 pessoas carregam o gene da doença. Devido aos avanços da Medicina, alguns estudos estão direcionados para a possibilidade de corrigir o defeito genético e restaurar a expressão correta da proteína CFTR.
“E como consequência, modificar completamente o fenótipo dessa enfermidade, que ainda apresenta alta letalidade e mortalidade. Essas pesquisas envolvem a aplicação de terapias gênicas, que resultam na possibilidade de restaurar a função de determinado gene mutado.”
Na última década, os pacientes com fibrose cística tiveram melhora significativa na sua saúde e qualidade de vida. Isso foi possível graças ao crescente aperfeiçoamento na área da Engenharia Genética, que possibilitou tanto o avanço no diagnóstico – com a possibilidade de realização do exame genético que auxiliou na classificação das mutações – quanto os progressos no tratamento.
